متلازمة واردنبورغ وأنواعها الأربعة
يرجى ملاحظة أن اسم متلازمة Waardenburg مأخوذ من اسم طبيب من هولندا ، وهو D.J. Waardenburg ، الذي اكتشف المرض لأول مرة في عام 1951. ومنذ ذلك الحين ، درس الباحثون في مختلف البلدان متلازمة Waardenburg بشكل أعمق ، وبالتالي صنفوها إلى أربعة أنواع ، بما في ذلك:متلازمة Waardenburg من النوع 1
متلازمة Waardenburg من النوع 2
متلازمة Waardenburg من النوع 3
متلازمة Waardenburg من النوع 4
متلازمة واردنبورغ وأعراضها الأخرى

- التغييرات في الرؤية
- تغيرات في لون قزحية العين (مقلتا العيون ليسا نفس اللون) ، لون العينين خليط من الأزرق والبني
- شعر رمادي أسرع
- لون البشرة الفاتح
- صعوبة إنتاج الدموع
- أمعاء غليظة ذات حجم غير عادي (صغيرة)
- تغيرات في شكل الرحم (عند النساء)
- شق في الفم
- لون البشرة الفاتح مثل حالة ألبينو
- تبييض الرموش أو الحواجب
- الأنف واسعة
- تلتحم عظام الأصابع معًا
- تشوهات في الذراعين واليدين والكتفين
- حجم رأس صغير
- تأخر النمو
- تغيرات في شكل الجمجمة
أسباب متلازمة واردنبورغ
نظرًا لأن متلازمة Waardenburg هي اضطراب وراثي ، فإن السبب يأتي من الطفرات الموجودة في الجينات ، وخاصة جينات EDN3 و EDNRB و MITF و PAX3 و SNAI2 و SOX10. بعض هذه الجينات مسؤولة عن تكوين وتطور العديد من الخلايا في الجسم ، بما في ذلك الخلايا المنتجة للصبغة والتي تسمى الخلايا الصباغية. تخلق الخلايا الصباغية صبغة تسمى الميلانين ، والتي تساهم في لون الجلد والشعر والعينين وتلعب دورًا مهمًا في وظيفة السمع. تتداخل متلازمة Waardenburg أيضًا مع وظيفة الخلايا الصباغية ، بحيث يمكن أن تحدث خسائر مثل فقدان السمع وتغير لون العين والشعر والجلد. كل جين متحور ، يمكن أن يؤثر على ظهور أنواع من متلازمة واردنبورغ. على سبيل المثال ، تحدث متلازمة Waardenburg من النوع 1 و 3 بسبب طفرات في جين PAX3. ثم اكتب 2 ، بسبب الطفرات في جينات MITF و SNAI2. أخيرًا ، يحدث النوع الرابع من متلازمة Waardenburg بسبب طفرات في جينات SOX10 و EDN3 و EDNRB.علاج لمتلازمة واردنبورغ
في الواقع ، يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة واردنبورغ أن يعيشوا حياة طبيعية مثل الناس بشكل عام. ومع ذلك ، يجب السيطرة على أعراض التغيرات الجسدية التي تحدث. تتضمن بعض علاجات متلازمة واردنبورغ وأعراضها ما يلي:- غرسات القوقعة الصناعية أو المعينات السمعية لعلاج ضعف السمع
- الدعم التنموي ، مثل القبول في مدرسة خاصة
- جراحة لإزالة الانسدادات في الأمعاء
- جراحة الشفة الأرنبية
- تغييرات تجميلية ، مثل استخدام ميك أب لتغطية تلون الجلد أو لون الشعر لتغطية الشيب