متلازمة Waardenburg هي حالة وراثية نادرة تصيب 1 فقط من كل 40.000 شخص في جميع أنحاء العالم. يمكن أن تسبب متلازمة واردنبورغ فقدان السمع وتغيرات في الجلد والعين ولون الشعر وشكل غير عادي للوجه. متلازمة واردنبورغ لها أربعة أنواع. كل نوع مصحوب بأعراض مميزة مختلفة. دعونا نتعرف على متلازمة واردنبورغ وأنواعها وأعراضها.
متلازمة واردنبورغ وأنواعها الأربعة
يرجى ملاحظة أن اسم متلازمة Waardenburg مأخوذ من اسم طبيب من هولندا ، وهو D.J. Waardenburg ، الذي اكتشف المرض لأول مرة في عام 1951. ومنذ ذلك الحين ، درس الباحثون في مختلف البلدان متلازمة Waardenburg بشكل أعمق ، وبالتالي صنفوها إلى أربعة أنواع ، بما في ذلك:متلازمة Waardenburg من النوع 1
متلازمة Waardenburg من النوع 2
متلازمة Waardenburg من النوع 3
متلازمة Waardenburg من النوع 4
متلازمة واردنبورغ وأعراضها الأخرى
قزحية عين متلازمة Waanderburg بالإضافة إلى التغيرات في لون الجلد والعينين والشعر وفقدان السمع ، هناك العديد من الأعراض الأخرى لمتلازمة Waardenburg التي يجب الانتباه لها. فيما يلي الأعراض الأكثر شيوعًا لمتلازمة واردنبورغ في الأنواع الأربعة:- التغييرات في الرؤية
- تغيرات في لون قزحية العين (مقلتا العيون ليسا نفس اللون) ، لون العينين خليط من الأزرق والبني
- شعر رمادي أسرع
- لون البشرة الفاتح
- صعوبة إنتاج الدموع
- أمعاء غليظة ذات حجم غير عادي (صغيرة)
- تغيرات في شكل الرحم (عند النساء)
- شق في الفم
- لون البشرة الفاتح مثل حالة ألبينو
- تبييض الرموش أو الحواجب
- الأنف واسعة
- تلتحم عظام الأصابع معًا
- تشوهات في الذراعين واليدين والكتفين
- حجم رأس صغير
- تأخر النمو
- تغيرات في شكل الجمجمة
أسباب متلازمة واردنبورغ
نظرًا لأن متلازمة Waardenburg هي اضطراب وراثي ، فإن السبب يأتي من الطفرات الموجودة في الجينات ، وخاصة جينات EDN3 و EDNRB و MITF و PAX3 و SNAI2 و SOX10. بعض هذه الجينات مسؤولة عن تكوين وتطور العديد من الخلايا في الجسم ، بما في ذلك الخلايا المنتجة للصبغة والتي تسمى الخلايا الصباغية. تخلق الخلايا الصباغية صبغة تسمى الميلانين ، والتي تساهم في لون الجلد والشعر والعينين وتلعب دورًا مهمًا في وظيفة السمع. تتداخل متلازمة Waardenburg أيضًا مع وظيفة الخلايا الصباغية ، بحيث يمكن أن تحدث خسائر مثل فقدان السمع وتغير لون العين والشعر والجلد. كل جين متحور ، يمكن أن يؤثر على ظهور أنواع من متلازمة واردنبورغ. على سبيل المثال ، تحدث متلازمة Waardenburg من النوع 1 و 3 بسبب طفرات في جين PAX3. ثم اكتب 2 ، بسبب الطفرات في جينات MITF و SNAI2. أخيرًا ، يحدث النوع الرابع من متلازمة Waardenburg بسبب طفرات في جينات SOX10 و EDN3 و EDNRB.علاج لمتلازمة واردنبورغ
في الواقع ، يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة واردنبورغ أن يعيشوا حياة طبيعية مثل الناس بشكل عام. ومع ذلك ، يجب السيطرة على أعراض التغيرات الجسدية التي تحدث. تتضمن بعض علاجات متلازمة واردنبورغ وأعراضها ما يلي:- غرسات القوقعة الصناعية أو المعينات السمعية لعلاج ضعف السمع
- الدعم التنموي ، مثل القبول في مدرسة خاصة
- جراحة لإزالة الانسدادات في الأمعاء
- جراحة الشفة الأرنبية
- تغييرات تجميلية ، مثل استخدام ميك أب لتغطية تلون الجلد أو لون الشعر لتغطية الشيب