متلازمة Waardenburg ، حالة وراثية نادرة منذ الولادة

متلازمة Waardenburg هي حالة وراثية نادرة تصيب 1 فقط من كل 40.000 شخص في جميع أنحاء العالم. يمكن أن تسبب متلازمة واردنبورغ فقدان السمع وتغيرات في الجلد والعين ولون الشعر وشكل غير عادي للوجه. متلازمة واردنبورغ لها أربعة أنواع. كل نوع مصحوب بأعراض مميزة مختلفة. دعونا نتعرف على متلازمة واردنبورغ وأنواعها وأعراضها.

متلازمة واردنبورغ وأنواعها الأربعة

يرجى ملاحظة أن اسم متلازمة Waardenburg مأخوذ من اسم طبيب من هولندا ، وهو D.J. Waardenburg ، الذي اكتشف المرض لأول مرة في عام 1951. ومنذ ذلك الحين ، درس الباحثون في مختلف البلدان متلازمة Waardenburg بشكل أعمق ، وبالتالي صنفوها إلى أربعة أنواع ، بما في ذلك:
  • متلازمة Waardenburg من النوع 1

تسبب متلازمة واردنبورغ من النوع الأول للمريض مسافة واسعة بين العينين. يعاني حوالي 20٪ من الأشخاص المصابين بمتلازمة واردنبورغ من النوع الأول من ضعف السمع. يميل الأشخاص المصابون بمتلازمة واردنبورغ من النوع الأول إلى ظهور بقع من اللون أو فقدان اللون في شعرهم وجلدهم وعينهم.
  • متلازمة Waardenburg من النوع 2

في المرضى الذين يعانون من متلازمة واردنبورغ من النوع 2 ، يكون ضعف السمع أكثر شيوعًا من النوع 1. يعاني حوالي 50٪ من الأشخاص المصابين بمتلازمة واردنبورغ من النوع الثاني من فقدان السمع. بالإضافة إلى ذلك ، سيختبرون أيضًا تغيرات في صبغة الشعر والجلد والعينين.
  • متلازمة Waardenburg من النوع 3

في الواقع ، متلازمة Waardenburg من النوع 3 ، تشبه النوع 1 و 2. ومع ذلك ، فإن هذا النوع الثالث يجعل المريض لديه مسافة أكبر بين العينين والأنف الأوسع. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة واردنبورغ من النوع 3 لديهم أيضًا إمكانية أن يكون لديهم أذرع ضعيفة أو إعاقة في مفاصلهم. ليس هذا فقط ، هذا النوع من متلازمة واردنبورغ والذي يسمى أيضًا كلاين واردنبورغ يجعل المرضى يعانون من الشفة الأرنبية.
  • متلازمة Waardenburg من النوع 4

النوع الرابع من متلازمة واردنبورغ يسبب تغيرات في التصبغ ويمكن أن يؤدي إلى فقدان السمع. عادةً ما يعاني الأشخاص المصابون بالنوع الرابع من متلازمة واردنبورغ أيضًا من مرض هيرشبرونج ، الذي يسبب انسدادًا في الأمعاء الغليظة وإمساكًا شديدًا. يصعب تشخيص الأنواع الأربعة من متلازمة واردنبورغ المذكورة أعلاه من قبل المريض. يعد التحقق مع الطبيب هو الخيار الصحيح لمعرفة أنواع متلازمة واردنبورغ وأنواعها.

متلازمة واردنبورغ وأعراضها الأخرى

قزحية عين متلازمة Waanderburg بالإضافة إلى التغيرات في لون الجلد والعينين والشعر وفقدان السمع ، هناك العديد من الأعراض الأخرى لمتلازمة Waardenburg التي يجب الانتباه لها. فيما يلي الأعراض الأكثر شيوعًا لمتلازمة واردنبورغ في الأنواع الأربعة:
  • التغييرات في الرؤية
  • تغيرات في لون قزحية العين (مقلتا العيون ليسا نفس اللون) ، لون العينين خليط من الأزرق والبني
  • شعر رمادي أسرع
  • لون البشرة الفاتح
في الواقع ، يمكن أن يتمتع معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة واردنبورغ بسمع طبيعي. ومع ذلك ، يمكن أن تحدث احتمالية فقدان السمع أيضًا في الأنواع الأربعة لمتلازمة واردنبورغ. بالإضافة إلى التشوهات في الوجه وحاسة السمع والشعر ، يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة واردنبورغ أيضًا تجربة تكوين أجزاء غير عادية من الجسم وتلف وظائف العديد من الأعضاء ، مثل:
  • صعوبة إنتاج الدموع
  • أمعاء غليظة ذات حجم غير عادي (صغيرة)
  • تغيرات في شكل الرحم (عند النساء)
  • شق في الفم
  • لون البشرة الفاتح مثل حالة ألبينو
  • تبييض الرموش أو الحواجب
  • الأنف واسعة
من بين الأنواع الأربعة لمتلازمة واردنبورغ ، فإن النوع الثالث من متلازمة واردنبورغ هو النوع الذي يحتوي على أكثر التغيرات الجسدية وضوحًا. لأن التغيرات في شكل الجسم لدى مرضى النوع الثالث من متلازمة واردنبورغ تعتبر الأكثر لفتًا للانتباه ، مثل:
  • تلتحم عظام الأصابع معًا
  • تشوهات في الذراعين واليدين والكتفين
  • حجم رأس صغير
  • تأخر النمو
  • تغيرات في شكل الجمجمة
في الختام ، فإن الأنواع الأربعة من متلازمة واردنبورغ لها أعراض متشابهة ، وهي التغيرات في لون الجلد والعينين والشعر وفقدان السمع وأشكال الوجه غير العادية. ولكن من بينها ، يعتبر النوع الثالث من متلازمة واردنبورغ الأكثر لفتًا للنظر.

أسباب متلازمة واردنبورغ

نظرًا لأن متلازمة Waardenburg هي اضطراب وراثي ، فإن السبب يأتي من الطفرات الموجودة في الجينات ، وخاصة جينات EDN3 و EDNRB و MITF و PAX3 و SNAI2 و SOX10. بعض هذه الجينات مسؤولة عن تكوين وتطور العديد من الخلايا في الجسم ، بما في ذلك الخلايا المنتجة للصبغة والتي تسمى الخلايا الصباغية. تخلق الخلايا الصباغية صبغة تسمى الميلانين ، والتي تساهم في لون الجلد والشعر والعينين وتلعب دورًا مهمًا في وظيفة السمع. تتداخل متلازمة Waardenburg أيضًا مع وظيفة الخلايا الصباغية ، بحيث يمكن أن تحدث خسائر مثل فقدان السمع وتغير لون العين والشعر والجلد. كل جين متحور ، يمكن أن يؤثر على ظهور أنواع من متلازمة واردنبورغ. على سبيل المثال ، تحدث متلازمة Waardenburg من النوع 1 و 3 بسبب طفرات في جين PAX3. ثم اكتب 2 ، بسبب الطفرات في جينات MITF و SNAI2. أخيرًا ، يحدث النوع الرابع من متلازمة Waardenburg بسبب طفرات في جينات SOX10 و EDN3 و EDNRB.

علاج لمتلازمة واردنبورغ

في الواقع ، يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة واردنبورغ أن يعيشوا حياة طبيعية مثل الناس بشكل عام. ومع ذلك ، يجب السيطرة على أعراض التغيرات الجسدية التي تحدث. تتضمن بعض علاجات متلازمة واردنبورغ وأعراضها ما يلي:
  • غرسات القوقعة الصناعية أو المعينات السمعية لعلاج ضعف السمع
  • الدعم التنموي ، مثل القبول في مدرسة خاصة
  • جراحة لإزالة الانسدادات في الأمعاء
  • جراحة الشفة الأرنبية
  • تغييرات تجميلية ، مثل استخدام ميك أب لتغطية تلون الجلد أو لون الشعر لتغطية الشيب
[[مقالات ذات صلة]] بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة واردنبورغ أيضًا من انخفاض في الثقة بالنفس. لهذا السبب يُنصح بالانضمام إلى مجموعة دعم ، والحصول على دعم الأسرة ، والبحث عن معلومات موثوقة تتعلق بمتلازمة Waardenburg نفسها.

المشاركات الاخيرة