الجينوم هو مجموعة كاملة من الحمض النووي من الكائنات الحية ، تعرف على المزيد
هل تساءلت يومًا لماذا يمكن لأي شخص أن يشبه والده أو والدته تمامًا؟ لماذا يوجد توائم متطابقة أو غير متطابقة؟ يمكن الإجابة على هذا اللغز بمجرد أن تفهم ماهية الجينوم والحمض النووي والجينات. [[مقالات لها صلة]]
ما هو الجينوم؟
الجينوم عبارة عن مجموعة كاملة من الحمض النووي للكائن الحي ، ويتم تضمين الجينات فيه. يحتوي الجينوم على جميع المعلومات اللازمة لتشكيل وتنفيذ وظائف الكائن الحي. حجم الجينوم هو إجمالي كمية الحمض النووي الموجودة في نسخة واحدة كاملة من الجينوم. يُطلق على الجينوم البشري جينوم الإنسان العاقل Homo Sapiens والذي يتكون من 23 كروموسومًا مزدوجًا مع أكثر من 3 مليارات زوج من قواعد الحمض النووي (أزواج قاعدية). يوجد في جسم الإنسان ما لا يقل عن 3 ملايين زوج من الحمض النووي ، وكلها تقع في نواة كل خلية.
ما هو الحمض النووي؟
حمض النووي الريبي منقوص الأكسجين أو الحمض النووي هو المادة البيولوجية الموجودة في كل خلية في أجسامنا. الحمض النووي وراثي وهو الشفرة الجينية التي تجعلك مختلفًا عن البشر الآخرين. يتشكل الحمض النووي على شكل زوج من خيوط طويلة ملتوية. هذا الشريط يسمى الحلزون المزدوج. كل فرقة هي ترتيب من الوحدات المسماة القواعد. هناك أربعة أنواع من القواعد وهي: الأدينين (أ)، السيتوزين (ج) ، جوانين (ز) و الثايمين (ت). عدنين السندات مع الثايمين، مؤقت جوانين السندات مع السيتوزين. تشكل هذه الروابط هيكلًا يشبه السلم بين خيوط الحمض النووي. سيصبح ترتيب هذه الوحدات فيما بعد الكود الجيني ، أي التعليمات لجميع وظائف الجسم للكائنات الحية ، بما في ذلك البشر.
ما هو الجين؟
الجينات هي مجموعات من الحمض النووي. يختلف حجم الجين البشري حسب كمية الحمض النووي التي يحتوي عليها. تتراوح من مئات إلى ملايين من الحمض النووي. يقدر أن لكل إنسان ما بين 20 إلى 25 ألف جين. ثم تتحد هذه الجينات في الكروموسومات. يعمل حوالي واحد بالمائة من الجينات كإرشادات لما يجب أن ينتجه الجسم من البروتينات. بينما يلعب البعض الآخر دورًا مهمًا في تنظيم نشاط الخلية. يوجد في جسم الإنسان نسختان من كل جين. نسخة من الأب وصورة من الأم. معظم الجينات التي يتشاركها كل البشر متشابهة. لكن هناك أقل من 1٪ من الجينات التي تختلف من شخص لآخر. هذا الاختلاف هو ما يجعل المظهر الجسدي يختلف في كل شخص.
لمحة عامة عن وظيفة الجينات في جسم الإنسان
قد يكون من الصعب تخيل وفهم ماهية الجينوم أو الجينات أو الحمض النووي. قد يساعدك المثال التالي: هناك طفل اسمه سارة. يتكون جسمها من ملايين الخلايا. يوجد داخل كل نواة خلية صبغيات. الكروموسومات هي خيوط طويلة مكثفة من الحمض النووي. لدى سارة زوج من الكروموسومات ، أحدهما من الأب والآخر من الأم. تحتوي الكروموسومات من الأب على جين الشعر المجعد. وكذلك الكروموسومات من الأم. يعطي الكود الجيني تعليمات لجسم سارة لتكوين بروتينات لتكوين شعر مجعد. لهذا السبب سارة لديها شعر مجعد. بالإضافة إلى جين الشعر المجعد ، يمتلك والد سارة جينين للشعر الأسود ، بينما تمتلك والدتها جينًا واحدًا للشعر الأسود وجينًا واحدًا للشعر البني. ثم حصلت سارة على جين واحد للشعر الأسود من والدها وجين واحد للشعر الأسود من والدتها. هذا هو سبب امتلاك سارة لشعر أسود. إنها قصة مختلفة مع إروان أخت سارة. حصل إروان على جين شعر أسود واحد من والده وجين شعر بني من والدته. وبهذا يكون لإيروان شعر أسود-بني ، وهو يختلف عن شعر سارة ذات الشعر الأسود. يمكن للاختلافات في مجموعة الجينات الموروثة أن تجعل كل إنسان يبدو مختلفًا ، حتى لو كانوا أشقاء. لكن بشكل عام ، تظل أعضاء جميع البشر كما هي. لكل من سارة وإيروان خصائص تجعلهما بشرًا ومختلفين عن الكائنات الحية الأخرى.
ماذا عن الاضطرابات الوراثية؟
بالإضافة إلى وظائف الجسم الطبيعية ، فإن العمل الجيني غير الصحيح أو المتغير يمكن أن يسبب أمراضًا معينة. يمكن أن تنجم المشاكل الصحية عن الجينات المتغيرة (الطفرات) ، أو وجود جينات إضافية ، أو فقدان جينات معينة. تشمل بعض الأمثلة على الاضطرابات الوراثية الشائعة متلازمة داون وفقر الدم المنجلي والتليف الكيسي وبيلة الفينيل كيتون وغيرها. [[مقال ذو صلة]] باعتبار أن جسم الإنسان يحتوي على 25 إلى 35 ألف جين. قد تحدث احتمالية حدوث تشوهات جينية. عندما تحدث هذه الحالة ، فأنت تحتاج عمومًا إلى استشارة اختصاصي في علم الوراثة. سيشرح الطبيب ما قد يكون الجينوم والجينات والحمض النووي سببًا للاضطراب الوراثي الذي يحدث. وبالمثل مع أنواع الجينات التي لديها القدرة على تحفيزها.