متلازمة فايفر: الأسباب والأعراض والعلاج

متلازمة فايفر هي حالة طبية نادرة جدًا. يولد واحد فقط من بين كل 100000 طفل بهذه الحالة. تحدث متلازمة فايفر عندما تندمج عظام الجمجمة واليدين والقدمين للجنين بسرعة كبيرة في الرحم بسبب طفرة جينية. ما هي الأسباب والأعراض والعلاج؟

أسباب متلازمة فايفر

أثناء وجوده في رحم الأم ، لم يكن الجزء العلوي من جمجمة الطفل سليمًا. هذا يوفر مساحة لنمو الدماغ وتطوره. لاحقًا ، يلتحم الجزء العلوي من الجمجمة فقط بعد أن يصل رأس الطفل إلى الحجم الكامل.

تنتج متلازمة فايفر عن اندماج الجزء العلوي من عظام الجمجمة في وقت مبكر جدًا. نتيجة لذلك ، لا يمكن أن تتوسع عظام الجمجمة مع نمو الدماغ ، مما يؤثر على رأس الطفل ووجهه. بالإضافة إلى ذلك ، تحدث متلازمة فايفر أيضًا بسبب أخطاء في الجينات التي تتحكم في نمو وموت بعض الخلايا.

أعراض وأنواع متلازمة فايفر

هناك ثلاثة أنواع من متلازمة فايفر ، ولكل منها أعراضه الخاصة:

1. متلازمة فايفر من النوع 1

النوع الأول من متلازمة فايفر هو الأخف والأكثر شيوعًا. سيظهر الأطفال المصابون بمتلازمة فايفر من النوع الأول بعض الأعراض الجسدية ، لكن وظائف الدماغ لا تزال طبيعية. فيما يلي أعراض متلازمة فايفر من النوع الأول:

• فرط تقشر العين (حالة تكون فيها العينان متباعدتان)
• أن تبدو الجبين عالية وبارزة
• Brachycephaly (الجزء الخلفي المسطح من الرأس)
• بروز الفك السفلي
• الفك العلوي الناقص التنسج (الفك العلوي غير مكتمل النمو)
• الإبهام وأصابع القدم الكبيرة متباعدة من إصبع إلى آخر
• - صعوبة في السمع
• لديك مشاكل في الأسنان واللثة

يمكن للأطفال المصابين بمتلازمة فايفر من النوع الأول أن يعيشوا في مرحلة البلوغ مع القليل من المشاكل.

تحدث متلازمة فايفر من النوع الأول بسبب طفرات في جينات FGFR1 أو FGFR2 التي تعد جزءًا من عظام الطفل النامي. إذا كان الأب أو الأم مصابين بهذه الطفرة الجينية ، فإن الطفل معرض لخطر الإصابة بمتلازمة فايفر بنسبة 50٪.

2. متلازمة فايفر من النوع 2

متلازمة فايفر من النوع الثاني لها أعراض مهددة للحياة ، لأنها أكثر حدة من النوع 1. وفيما يلي الأعراض:

• تلتحم عظام الرأس والوجه مبكرًا وتشكل "ورقة البرسيم"
• جحوظ أو جحوظ (تبرز العين من محجر العين)
• تأخيرات في النمو وصعوبة في متابعة الدروس ، لأن الدماغ لم يكتمل نموه
• التصلب (تصلب المفاصل والعظام الملتصقة ببعضها البعض)
• لا أستطيع التنفس بشكل جيد
• Hydrosafeli (تراكم السوائل في تجويف الدماغ)

تتطلب متلازمة فايفر من النوع 2 أن يخضع الطفل لعملية جراحية من أجل البقاء على قيد الحياة حتى مرحلة البلوغ.

3. متلازمة فايفر من النوع 3

تعتبر متلازمة فايفر من النوع 3 أكثر حدة من النوعين 1 و 2 ، لأنها تهدد الحياة. لأن متلازمة فايفر من النوع 3 يمكن أن تجعل الطفل يعاني من مشاكل في أعضاء مهمة مثل الرئتين والكليتين. من حيث الأعراض ، فإن النوع 3 من متلازمة فايفر هو نفس النوع 2 تقريبًا ، فقط لا توجد أعراض لشكل رأس "ورقة البرسيم". هناك حاجة إلى العديد من العمليات الجراحية طوال حياة المريض من أجل البقاء على قيد الحياة حتى سن الرشد.

في إحدى الدراسات ، تحدث أنواع متلازمة فايفر 2 و 3 بسبب طفرات في جين FGFR2. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تحدث متلازمة فايفر من النوع 2 و 3 أيضًا إذا كان الأب مسنًا (مسنًا). وذلك لأن الحيوانات المنوية للرجال الأكبر سنًا أكثر عرضة للتحور من الرجال الأصغر سنًا.

كيف يتم تشخيص متلازمة فايفر؟

بمساعدة التكنولوجيا الموجات فوق الصوتية ، يمكن للأطباء عادة تشخيص متلازمة فايفر عندما يكون الطفل لا يزال في الرحم. سيلاحظ الطبيب أي اندماج سابق لأوانه في عظام الجمجمة ، وأعراض أخرى مرئية في أصابع اليدين والقدمين. إذا ظهرت أعراض واضحة ، يقوم الطبيب بالتشخيص عند ولادة الطفل. إذا اعتبرت الأعراض خفيفة ، فلن يقوم الطبيب بتشخيص حالة الطفل إلا بعد بضعة أشهر أو سنوات. أخيرًا ، سيطلب الطبيب من الوالدين والطفل الخضوع لفحص وراثي. يتم ذلك لمعرفة وجود جين FGFR و "الناقل" للجين.

علاج متلازمة فايفر

بعد أن يبلغ الطفل المصاب بمتلازمة فايفر 3 أشهر ، سيوصي الطبيب بإجراء جراحة لتشكيل الجمجمة وتخفيف الضغط على الدماغ. في هذه العملية ، سيتم إعادة بناء الجمجمة لجعلها أكثر تناسقًا ، بحيث يكون للدماغ مجال للنمو. بعد اكتمال عملية الشفاء ، سيوصي الطبيب أيضًا بإجراء جراحي لعلاج أعراض متلازمة فايفر في الفك أو الوجه أو اليدين أو القدمين. يتم ذلك حتى يتمكن الطفل من التنفس واستخدام قدميه ويديه بشكل صحيح. [[مقالات لها صلة]]

متوسط ​​العمر المتوقع مع متلازمة فايفر

بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من متلازمة فايفر من النوع الأول ، فإن النمو ليس مستحيلًا. لا يزال بإمكان الأشخاص المصابين بمتلازمة فايفر من النوع الأول اللعب مع أطفال آخرين والذهاب إلى المدرسة والنمو ليصبحوا بالغين مصابين بمتلازمة فايفر. لأنه لا يزال من الممكن علاج متلازمة فايفر من النوع الأول بالجراحة والعلاج الطبيعي وخطط الجراحة طويلة المدى. ومع ذلك ، فإن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة فايفر من النوع 2 و 3 ليسوا محظوظين مثل أولئك الذين تم تشخيصهم بمتلازمة فايفر من النوع 1. لأن أعراض متلازمة فايفر من النوع 2 و 3 يمكن أن يكون لها تأثير على قدرة الطفل على التنفس والحركة والتفكير. لهذا السبب ، يمكن أن يساعد الاكتشاف المبكر لمتلازمة فايفر المرضى على العيش في مرحلة البلوغ ، على الرغم من استمرار وجود أعراض خفيفة مصاحبة لها.