السماك الهارلكين هو مرض نادر ، وإليك ما يسببه

السماك المهرج هو مرض وراثي يتميز بجلد جاف وسميك ومتقشر يشبه قشور السمك. الحالة التي يعاني منها هذا الطفل نادرة جدًا حيث تحدث حالة واحدة من كل 300000 حالة ولادة. حتى الآن ، تم الإبلاغ عن حوالي 200 حالة في جميع أنحاء العالم. بشكل عام ، يهاجم هذا الاضطراب الصحي أجزاء الجسم التي تشمل الجفون والأنف والفم والأذنين. يمكن لاضطرابات الجلد التي تحدث أن تجعل من الصعب على الأطفال تنظيم درجة حرارة الجسم ومكافحة العدوى. ولأنه حالة خطيرة ، فإن هذا المرض الجلدي النادر يتطلب علاجًا طبيًا مكثفًا. لكن ما هو السبب؟

السماك المهرج بسبب طفرة جينية

قضية السماك المهرج تم الإبلاغ لأول مرة عن حدوثها في ساوث كارولينا بالولايات المتحدة في عام 1750. بينما تم اكتشاف الحالة الأولى أثناء اختبارات الحمل حدثت في عام 1983. وفقًا للخبراء ، فإن هذا المرض ناجم عن طفرات في جين ABCA12. تلعب هذه الجينات دورًا في تكوين البروتينات المهمة لنمو خلايا الجلد. إذا تعرضت وظيفة جين ABCA12 للاضطراب ، فسيتم إعاقة تطور الطبقة الخارجية من الجلد. هذه الحالة تجعل الجلد يبدو صلبًا وسميكًا. يمكن أن يكون الشخص حاملاً للمرض (الناقل) ولكن لم تظهر عليها أي أعراض أو خصائص. على سبيل المثال ، يمكنك أن تصبح السماك المهرج الناقل إذا ورثت الجين من أحد الوالدين. ولكن إذا كان كلا والديك يحملان الجين ، فستكون لديك فرصة بنسبة 25 بالمائة للإصابة بالمرض. وفقًا لبيانات من المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة, السماك المهرج يصيب حوالي 1 من كل 500000 شخص.

علامة مرض السماك المهرج يمكن أن يتغير بمرور الوقت

عادة ، الأعراض السماك المهرج سيكون أكثر وضوحا عند الوليد. لكن بمرور الوقت ، ستتغير الأعراض.

عند الأطفال حديثي الولادة

في الأطفال حديثي الولادة ، تكون الأعراض المرئية هي الجلد القاسي والسميك والمشدود على جميع أسطح الجسم ، بما في ذلك الوجه. يمكن أن يتسبب هذا في عدد من المشاكل التي تشمل:
  • جفون مطوية للخارج
  • لا يمكن أن تغلق العيون
  • يتم شد الشفاه بإحكام ، بحيث يكون الفم مفتوحًا
  • تنصهر الأذنين بالرأس
  • حجم القدمين واليدين صغيران ومنتفخان
  • صعوبة تحريك اليدين والقدمين
  • يصعب الرضاعة الطبيعية
  • مشاكل في التنفس
  • التهابات الجلد
  • الجفاف أو نقص السوائل
  • انخفاض درجة حرارة الجسم
  • مستويات الصوديوم في الدم التي تتجاوز المعدل الطبيعي فرط صوديوم الدم

كما يتطور الطفل

عندما يكبرون ، الأطفال الذين يعانون السماك المهرج قد تواجه تأخيرات في النمو البدني على شكل:
  • جلد أحمر ومتقشر
  • شعر رقيق
  • ملامح وجه غير عادية
  • ضعف القدرة على السمع
  • مشاكل في حركة الأصابع
  • أظافر سميكة
  • التهابات الجلد المتكررة
  • أشعر دائمًا بالحر
ومع ذلك ، فإن النمو العقلي للأطفال المصابين السماك المهرج عموما لا تنزعج. يمكن للمرضى النفسيين أن يتطوروا مثل الأطفال الآخرين في سنه.

علبة السماك المهرجشفيت؟

هذا المرض النادر الذي غالبا ما يعتبر لعنة لا يمكن علاجه. حتى الآن ، لا يوجد دواء أو إجراء طبي يمكنه استعادة المريض. لكنها تختلف عن الأيام الخوالي التي كان يعاني فيها السماك المهرج يمكنهم البقاء على قيد الحياة لبضعة أيام فقط بعد الولادة ، وهم الآن قادرون على البقاء على قيد الحياة لفترة أطول مع الرعاية المركزة للأطفال حديثي الولادة والأدوية. يهدف العلاج إلى علاج الأعراض ، خاصةً تلك التي تحدث على الجلد. لأن الجلد بمثابة دفاع الجسم الأول ضد البكتيريا والفيروسات. لذلك ، فإن إدارة الأعراض على الجلد مهمة جدًا للأطفال المصابين مهرجالسماك التهابات الجلد المتكررة. الأطفال حديثي الولادة الذين لديهم السماك المهرج سيتم وضعها في غرفة رطبة وصحية لتجنب العدوى. بالإضافة إلى ذلك ، سيوفر الطبيب كريمًا مصنوعًا من الفازلين للحفاظ على بشرة الطفل ناعمة ورطبة. سيعطي الطبيب أيضًا سلسلة من الأدوية الأخرى مثل:
  • استخدام المضادات الحيوية للوقاية من العدوى
  • قم بتغطية الجلد بضمادة لمنع العدوى
  • توصيل أنبوب بمجرى الهواء للمساعدة على التنفس
  • قم بتوفير قطرات للعين أو غيرها من وسائل حماية العين.
بالنسبة للأطفال الأكبر سنًا ، خذ حمامًا دافئًا وقم بتشحيمه واستخدام مرطب حمض ألفا هيدروكسي يمكن أن يساعد الطبقة الخارجية من الجلد على النحافة والتقشير. يمكن وضع هذا المرطب مباشرة بعد الاستحمام بينما لا يزال جلد المريض رطبًا. بجانب كريم حمض ألفا هيدروكسي، مرطب يحتوي سيراميد, الكوليسترولويمكن للأطفال أيضًا استخدام اللانولين. عندما يدخل الطفل سن المدرسة ، لا تنس أيضًا إبلاغ المعلم والمدرسة بحالة طفلك والعلاج المطلوب أثناء وجود الطفل في المدرسة. [[مقالات لها صلة]]

ملاحظات من SehatQ

السماك المهرج إنه مرض يتطلب علاجًا مكثفًا. في الماضي ، كان بإمكان الأطفال المصابين بهذه الحالة البقاء على قيد الحياة بعد أيام قليلة من الولادة. لكن تطوير العلاج الطبي اليوم يسمح للمصابين بالعيش حياة أفضل على الرغم من وجود اضطراب جلدي نادر. لهذا السبب ، هناك حاجة إلى مساعدة دقيقة من الأطباء وتعاون الوالدين لتقليل الأعراض التي يشعر بها المرضى. مع هذا ، يمكن تحسين نوعية حياتهم. يمكن أن يساعد إجراء اختبار الحمل الطبيب أيضًا في معرفة تطور طفلك المستقبلي. لأن، السماك المهرج في بعض الأحيان يمكن اكتشافه عندما يكون المريض لا يزال في الرحم. يمكن أن يساعدك فحص ما قبل الولادة هذا أنت وشريكك وعائلتك في الاستعداد لتقديم أفضل علاج لطفلك بعد ولادته.

المشاركات الاخيرة

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found