أحد أمراض الدم ، ما هو مرض الثلاسيميا؟

ما هو مرض الثلاسيميا؟ الثلاسيميا مرض وراثي ناتج عن طفرات في الحمض النووي للخلايا التي يتكون منها الهيموجلوبين. مع هذه الطفرة ، لا يستطيع الجسم إنتاج ما يكفي من الهيموجلوبين وهذا يؤدي إلى نقص خلايا الدم الحمراء في الجسم. وهذا هو سبب تصنيف الثلاسيميا على أنها اضطراب في الدم. في الحالات الخفيفة ، لا يحتاج هذا المرض إلى علاج. ومع ذلك ، في الحالات الأكثر شدة ، قد يحتاج الأشخاص المصابون بالثلاسيميا إلى عمليات نقل دم منتظمة.

تعرف على أنواع الثلاسيميا

الهيموغلوبين هو جزء من خلايا الدم الحمراء وظيفته نقل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم. لتكوين الهيموجلوبين ، يحتاج الجسم إلى نوعين من البروتينات ، وهما ألفا وبيتا. عندما تكون مستويات هذين البروتينين غير كافية ، يمكن أن تتعطل وظيفة خلايا الدم الحمراء كناقل للأكسجين في الجسم. إذا حدث مرض الثلاسيميا بسبب نقص إنتاج الهيموجلوبين ألفا ، فإن الحالة تسمى ثلاسيميا ألفا. وفي الوقت نفسه ، ينتج ثلاسيميا بيتا عن نقص إنتاج هيموجلوبين بيتا في الجسم.

• ألفا ثلاسيميا

تحدث ثلاسيميا ألفا عندما لا يستطيع الجسم إنتاج ألفا غلوبين. لتكوين alpha globin ، يحتاج الجسم إلى أربعة جينات من الأب والأم. لذلك ، إذا كان الجين مضطربًا ، فسيحدث هذا النوع من الثلاسيميا. تنقسم الثلاسيميا ألفا إلى نوعين ، هما الهيموجلوبين h و hydrops fetalis.

• الهيموغلوبين H

يحدث مرض الهيموغلوبين H عندما تكون ثلاثة من الجينات الأربعة اللازمة لصنع ألفا غلوبين إما مفقودة أو متحولة. هذا المرض هو نوع من الثلاسيميا ألفا يمكن أن يسبب اضطرابات العظام. لذلك ، يمكن للأشخاص الذين يعانون منه أن يواجهوا تشوهات في نمو عظام الخد والجبهة والفك.

• موه الجنين

يحدث Hydrops fetalis عندما لا تتشكل جينات ألفا غلوبين الأربعة أو تخضع لطفرات. هذه الحالة هي نوع حاد من الثلاسيميا وتشكلت منذ أن كان الطفل لا يزال في الرحم. يولد معظم الأطفال المصابين بهذه الحالة ميتين أو يموتون بعد وقت قصير من الولادة.

• ثلاسيميا بيتا

تحدث ثلاسيميا بيتا عندما لا يستطيع الجسم إنتاج بيتا جلوبين. لتكوين هيموجلوبين بيتا ، يحتاج الجسم إلى جين واحد ورثه كل من الأب والأم. يمكن تقسيم ثلاسيميا بيتا إلى نوعين ، وهما الثلاسيميا الكبرى والثلاسيميا الوسيطة. إذن ، ما هو بالضبط بيتا ثلاسيميا الكبرى؟

• الثلاسيميا الكبرى

الثلاسيميا الكبرى هي أشد أنواع ثلاسيميا بيتا. يمكن أن تحدث هذه الحالة عندما يكون جين بيتا غلوبين مفقودًا أو لا يتشكل على الإطلاق. يظهر هذا المرض بشكل عام قبل أن يبلغ الطفل عامين. يمكن أن يسبب مرض الثلاسيميا الكبرى أيضًا فقر دم شديد يمكن أن يهدد الحياة. تشمل الأعراض والعلامات التي تظهر في هذه الحالة مظهر الطفل شاحبًا ، والتهابات متكررة ، وفقدان الشهية ، واصفرار الجلد وبياض العينين. ليس من النادر أن يحتاج المريض إلى عمليات نقل دم منتظمة.

• الثلاسيميا الوسيطة

نوع آخر هو الثلاسيميا الوسيطة الذي يحدث بسبب الطفرات في كل من جينات بيتا غلوبين. نظرًا لأنها ليست شديدة مثل الثلاسيميا الكبرى ، نادرًا ما يحتاج الأشخاص المصابون بالثلاسيميا الوسيطة إلى نقل الدم.

• الثلاسيميا الصغرى

لا يعتبر مرض الثلاسيميا الصغرى في الواقع نوعًا مختلفًا من نوعي الثلاسيميا المذكورين أعلاه. يمكن أن تحدث الثلاسيميا الصغرى في كل من ثلاسيميا ألفا وبيتا. الثلاسيميا الصغرى التي تحدث في النوع ألفا ، بسبب طفرات في نوعين من الجينات. وفي الوقت نفسه ، يحدث مرض الثلاسيميا الصغرى في النوع بيتا بسبب طفرات في نوع واحد من الجينات. لا يعاني مرضى الثلاسيميا الصغرى عمومًا من أعراض شديدة. قد يعاني المصاب من أعراض مثل فقر الدم الخفيف.

هذه هي أعراض مرض الثلاسيميا التي يمكن أن تحدث

يمكن أن تختلف أعراض مرض الثلاسيميا حسب النوع الذي يعاني منه المريض. بشكل عام ، يمكن للأشخاص المصابين بهذا المرض أن يشعروا ببعض الحالات التالية.

• ضعيف ومتعب دائما
• بشرة شاحبة أو صفراء المظهر
• لون البول غامق
• لا شهية
• هناك مشكلة في القلب
• نمو بطيء عند الأطفال
• هشاشة العظام
• يوجد تشوه في عظام الوجه
• بطن منتفخة

يمكن أن تظهر أعراض مرض الثلاسيميا في وقت مبكر عند حديثي الولادة أو في أول عامين من حياة الطفل. في الأشخاص الذين لديهم طفرة واحدة فقط في جين ألفا أو بيتا غلوبين ، لا تظهر الأعراض عادةً.

علاج مرضى الثلاسيميا

لا يحتاج الأشخاص المصابون بالثلاسيميا الخفيفة إلى علاج خاص. في غضون ذلك ، إذا كنت تعاني من مرض الثلاسيميا بدرجة معتدلة إلى متوسطة الشدة ، فيمكن إجراء بعض العلاجات أدناه.

1. العلاج الطبي

تشمل العلاجات الطبية التي يمكن إجراؤها لعلاج الثلاسيميا ما يلي:

• نقل الدم الدوري

كلما زادت حدة مرض الثلاسيميا ، يجب إجراء عمليات نقل الدم بشكل متكرر.

• العلاج عملية إزالة معدن ثقيل

في كثير من الأحيان ، يمكن أن يؤدي تلقي عمليات نقل الدم إلى تراكم الحديد في الجسم. هذا يمكن أن يؤدي إلى تلف الأعضاء الأخرى. وبالتالي ، يجب إزالة الحديد الزائد في الجسم عن طريق العلاج بالاستخلاب. يتم إجراء هذا العلاج عن طريق إعطاء أدوية مختلفة عن طريق الفم أو عن طريق الحقن مباشرة في الجسم.

• زرع الخلايا الجذعية (الخلايا الجذعية)

إذا أجريت على طفل مصاب بالثلاسيميا ، يمكن أن تجعل عملية زرع الخلايا الجذعية الطفل لم يعد بحاجة إلى عمليات نقل دم منتظمة. كما أن هذه الطريقة تجعل الجسم لا يحتاج إلى أدوية للتخلص من تراكم الحديد الذي يحدث.

2. الرعاية الذاتية في المنزل

بالإضافة إلى العلاج الطبي ، يمكنك أيضًا تخفيف أعراض مرض الثلاسيميا باتباع أسلوب حياة صحي ، مثل:

• تجنب العادات التي يمكن أن تؤدي إلى تراكم الحديد

لا تتناول المكملات الغذائية أو الفيتامينات التي تحتوي على الحديد ما لم يوافق عليها طبيبك أو يوصي بها.

• اتباع نظام غذائي صحي ومتوازن

سيساعدك تناول الأطعمة الغنية بفيتامين د والكالسيوم في الحفاظ على عظام صحية تميل إلى أن تكون هشة بسبب هذا المرض. بالإضافة إلى ذلك ، تحتاج أيضًا إلى تناول مجموعة متنوعة من الأطعمة الأخرى بحيث يمكن تلبية الاحتياجات الغذائية المتوازنة ويصبح الجسم أكثر نشاطًا.

• حماية الجسم من العدوى

اغسل يديك جيدًا حتى يتجنب الجسم العدوى الخطيرة المختلفة. تأكد أيضًا من حصولك على جميع التطعيمات أو اللقاحات اللازمة. [[مقال ذو صلة]] الثلاسيميا مرض وراثي نادر ويمكن أن تختلف شدته من خفيفة إلى شديدة. إذا بدأت تشعر بالأعراض المذكورة أعلاه ، فاتصل بطبيبك على الفور لتأكيد التشخيص والحصول على العلاج الذي تحتاجه في أسرع وقت ممكن.