متلازمة يعقوب الوراثية التي تصيب الرجال فقط

ربما سمعت عن متلازمة XYY أو متلازمة جاكوب ، لكنك لم تعرف أبدًا ما الذي تعنيه وما سبب حدوثها في جسم الإنسان. متلازمة جاكوب هي حالة وراثية تشمل الكروموسومات في كل خلية بشرية. عادة ، لدى الرجال 46 كروموسومًا في كل خلية ، وهي الكروموسومات X و Y (XY). تحدث متلازمة جاكوب أيضًا عندما يكون لدى الرجال كروموسوم Y إضافي في كل خلية (XYY). الرجال المصابون بمتلازمة يعقوب لديهم 47 كروموسومًا.

تعرف على المزيد حول متلازمة جاكوب

تحدث هذه الحالة الوراثية ، المعروفة أيضًا باسم النمط النووي XYY أو متلازمة YY ، في واحد من كل ألف رجل ، ويمكن أن تحدث فقط عند الرجال. يعاني معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة جاكوب من حالات جسدية غير عادية. البعض منهم طويل ، والبعض الآخر يعاني من مشاكل في النطق. يمكن أن تنمو أيضًا بأشكال عضلية مختلفة. ومع ذلك ، لا يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة جاكوب من اختلافات جسدية كبيرة ، مقارنة بمن لا يعانون منها. كان نموهم الجنسي طبيعيًا أيضًا. إذن ما هي أعراض متلازمة يعقوب؟

أعراض متلازمة يعقوب

الأطفال الذين يولدون بمتلازمة يعقوب ، لا يظهرون أي اختلافات جسدية. لأن أحد أكثر أعراض متلازمة جاكوب شيوعًا هو الطول غير المعتاد. يمكن ملاحظة ذلك عادة في سن 5-6 سنوات. كل رجل مصاب بمتلازمة يعقوب له أعراض مختلفة. الحالات التالية هي أكثر الأعراض شيوعًا:

• وزن منخفض نسبيًا مقارنة بمكانته
• حجم رأس أكبر
• ظهور حب الشباب الشديد ، في مرحلة المراهقة
• تجد صعوبة في الدراسة وتجد صعوبة في التحدث
• تأخر النمو الحركي ، مثل المشي أو الجلوس
• ضعف العضلات (نقص التوتر)
• رعشات في اليدين
• انخفاض معدل الذكاء

لا يعني ذلك أن كل رجل مصاب بمتلازمة يعقوب تظهر عليه الأعراض المذكورة أعلاه. والواقع أن بعض المصابين بمتلازمة يعقوب لا تظهر عليهم أي أعراض جسدية. في الرجال البالغين ، يعتبر العقم أو العقم من الأعراض التي يمكن الشعور بها بسبب متلازمة جاكوب. في الأطفال ، يمكن أن تسبب متلازمة جاكوب مشاكل سلوكية ، مثل اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (ADHD) ، والتهيج ، والاندفاع ، أو حتى التحدي. لكن الهدوء ، يمكن تخفيف هذه السلوكيات مع تقدم العمر.

أسباب متلازمة يعقوب

تنتج متلازمة جاكوب عن مزيج عشوائي ، أو طفرة ، عندما يتم إنشاء الشفرة الوراثية الذكرية. وخلص الباحثون إلى أن متلازمة جاكوب تحدث بشكل عشوائي أثناء تكوين الجنين. تحدث معظم حالات متلازمة جاكوب بسبب الانقسام الخاطئ للخلايا في الحيوانات المنوية ولا تنتقل في العائلات.

هل متلازمة يعقوب قابلة للعلاج؟

الجواب لا. لا يوجد علاج لمتلازمة يعقوب. ومع ذلك ، فإن العلاج في شكل علاج يمكن أن يقلل من الأعراض التي تظهر لدى المصابين. خاصة إذا تم تشخيص متلازمة جاكوب مبكرًا. يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة جاكوب طلب المساعدة من المستشفى للتغلب على أي أعراض يشعرون بها ، مثل صعوبة التحدث أو قدرات التعلم. مع تقدم الأشخاص في السن ، يجب على الأشخاص المصابين بمتلازمة جاكوب استشارة فريق من خبراء الإنجاب لوصف أي مشاكل عقم متصورة. فيما يلي أنواع العلاج التي يمكن أن يخضع لها المصابون بمتلازمة جاكوب.

• علاج النطق

نظرًا لأن الأفراد المصابين بمتلازمة جاكوب قد يواجهون صعوبة في التحدث ، فقد يوصي فريق من المهنيين الطبيين بعلاج النطق لعلاج المشكلة.

• علاج بدني

يمكن إجراء العلاج الطبيعي من قبل الأشخاص الذين يعانون من متلازمة جاكوب ، والذين يعانون من مشاكل في العضلات والمهارات الحركية.

• العلاج التربوي

إذا كان طفلك يعاني من متلازمة جاكوب ، فمن الجيد مناقشته مع المعلمين في المدرسة لتجنب سوء التفاهم. رتب جدولًا دراسيًا يناسب احتياجات طفلك على أفضل وجه. [[مقالات لها صلة]]

ملاحظات من SehatQ

عادة ما يتحرك الأفراد المصابون بمتلازمة جاكوب مثل الآخرين بشكل عام ، على الرغم من أنهم يجب أن يشعروا بأعراض الحالة. ومع ذلك ، تحدث متلازمة جاكوب دون أن يلاحظها أحد. إذا تم تشخيص متلازمة جاكوب في أقرب وقت ممكن ، فهذا أفضل بالطبع ، لأن الفريق الطبي يمكنه تقديم توصيات بشأن العلاج الأنسب.