فهم الوراثة والأمراض المختلفة المرتبطة بها

إن فهم علم الوراثة هو دراسة كيفية انتقال خصائص معينة لدى البشر ، مثل لون الشعر ولون العين وخطر الإصابة بالأمراض ، من الآباء إلى أطفالهم. تؤثر الجينات أو الوراثة على كيفية اختلاف هذه الصفات الموروثة في كل شخص. يشار إلى معلوماتك الجينية باسم الجينوم أو الجينات. الجينات التي لديك مصنوعة من مادة كيميائية تسمى حمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA) ويتم تخزينه في كل خلية في جسمك تقريبًا. علم الوراثة هو أحد العوامل التي تعتبر قادرة على زيادة أو تقليل خطر إصابة الشخص بالمرض. وبالتالي ، من المتوقع أن يساعد فهم علم الوراثة في تحسين الصحة وتقليل مخاطر الإصابة بأمراض معينة.

ما الذي تمت دراسته في علم الوراثة؟

من خلال هذا الفهم لعلم الوراثة ، يمكنك دراسة وفهم كيفية توارث السمات (موروثة) ، وكذلك نوع الاختلاف في السمات الذي قد ينشأ فيها. الاضطرابات الصحية أو الأمراض الوراثية الموروثة ، هي نتيجة طفرات في الجينات التي كانت في الأصل صحية. من حيث علم الوراثة ، سوف تتعلم كيف يمكن للطفرات الجينية التي تحدث أن تسبب أو تزيد من خطر الإصابة بالمرض لدى الشخص وذريتهم. تم العثور على الجينات في الكروموسومات التي تنتقل من الآباء إلى أطفالهم. يوجد 23 زوجًا من الكروموسومات وهي مزيج من كروموسومات الأب والأم. إذا كان الكروموسوم يحتوي على جين معيب أو متحور ، فيمكن حينئذٍ وراثة الأمراض ذات الصلة. قد تظهر الأمراض المرتبطة بالاضطرابات الوراثية درجات مختلفة من الشدة ، اعتمادًا على ما إذا كان الجين الموروث متنحيًا أم مهيمنًا.
  • يمكن أن تظهر الأمراض التي يسببها الجين المهيمن عادة حتى لو ظهرت نسخة واحدة فقط من الجين مع طفرة الحمض النووي من أحد الوالدين. على سبيل المثال ، إذا كان أحد الوالدين مصابًا بالمرض ، فهذا يعني أن كل طفل لديه فرصة بنسبة 50٪ للإصابة بالمرض.
  • الأمراض التي تسببها الجينات المتنحية لديها فرصة أقل للتسبب في ضرر جسيم للإنسان. وذلك لأن الجينات المتنحية الجديدة تسبب مشاكل صحية إذا كانت موروثة من كلا الوالدين أو يجب أن تخضع نسختا الجين لطفرات الحمض النووي. على سبيل المثال ، إذا كان لدى كلا الوالدين نسخة واحدة من الجين المتحور ، فإن الطفل لديه فرصة بنسبة 25٪ للإصابة بالمرض. في هذه الحالة ، يشار إلى الوالدين باسم الناقل.
يمكن أن تحدث الاضطرابات الجينية أيضًا بسبب طفرات الحمض النووي الموجودة في جينات الشخص. يمكن أن تؤثر هذه الحالة على كيفية عمل هذه الجينات. قد تكون طفرات الحمض النووي موروثة أو تحدث في البويضة أو الحيوانات المنوية. [[مقالات لها صلة]]

أمراض وراثية مختلفة

متلازمة داونمن الأمراض الوراثية الشائعة بالإضافة إلى فهم معنى الجينات ، من الجيد معرفة الأمراض المصاحبة لها. هناك ما لا يقل عن خمسة أنواع من الأمراض ذات الصلة بالجينات الأكثر شيوعًا ، وهي:

1. فقر الدم المنجلي

يتسبب فقر الدم المنجلي في تغير شكل خلايا الدم الحمراء. إذا كانت خلايا الدم الحمراء بشكل طبيعي تشبه الكعك ، في المرضى الذين يعانون من هذا المرض يتغير الشكل مثل المنجل. يتسبب الشكل غير الطبيعي لخلايا الدم الحمراء في تجلط الدم وانحباسه في الأوعية الدموية. يمكن أن تؤدي هذه الحالة إلى ألم شديد ومضاعفات خطيرة ، مثل تلف الأعضاء والعدوى ومتلازمة الجهاز التنفسي الحادة.

2. الثلاسيميا

الثلاسيميا هي حالة وراثية وراثية تسبب كمية محدودة من الهيموجلوبين التي يمكن أن ينتجها الجسم بشكل طبيعي. ستؤدي هذه الحالة إلى إعاقة توزيع الأكسجين في جميع أنحاء الجسم. يمكن أن يسبب مرض الثلاسيميا أيضًا فقر دم حاد. تجعل هذه الحالة مرضى الثلاسيميا بحاجة إلى علاج خاص ، مثل عمليات نقل الدم المنتظمة.

3. التليف الكيسي (التليف الكيسي)

التليف الكيسي هو حالة وراثية مزمنة تجعل الجسم ينتج مخاطًا سميكًا ولزجًا. يمكن أن تسبب هذه الحالة اضطرابات في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي والتناسلية. يمكن أن يكون التليف الكيسي وراثيًا عندما يكون لدى كلا الوالدين الجين الخاص بهذا المرض. بشكل عام ، يمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بهذا المرض الوراثي أيضًا من مشاكل صحية أكثر خطورة. أظهرت دراسة أن 95 في المائة من مرضى التليف الكيسي لا يمكن أن يكون لديهم ذرية (عقيمة) بمتوسط ​​عمر للبقاء حوالي 33.4 سنة. يمكن تحسين البقاء على قيد الحياة عن طريق العلاج الطبيعي والمكملات الغذائية والعلاج الطبي.

4. متلازمة داون

متلازمة داون هو مرض مرتبط وراثيًا ناتج عن طفرة في الكروموسوم ، حيث توجد نسخة إضافية من الكروموسوم الحادي والعشرين. يعاني متلازمة داون سيُظهر ميلًا للتأخيرات في النمو الإدراكي ، والتي تتراوح من خفيفة إلى شديدة. لمعرفة الاتجاه متلازمة داونه ، يمكن إجراء فحوصات فحص مفصلة قبل الولادة على دم الأم. بالإضافة إلى ذلك ، كلما كبرت الأم في وقت الولادة ، زاد احتمال إصابة الطفل بعيوب خلقية متلازمة داون.

5. مرض تاي ساكس

مرض تاي ساكس هو اضطراب وراثي ناتج عن عيب في الكروموسومات مشابه لـ متلازمة داون. في مرض تاي ساكس ، يكون الكروموسوم المعيب هو الكروموسوم 15. يسبب هذا الاضطراب اضطرابات في الجهاز العصبي وتدمره تدريجيًا حتى يصبح قاتلاً. غالبًا ما تتسبب هذه الحالة في وفاة الأطفال في سن 5 سنوات. يمكن أيضًا اكتشاف داء تاي ساكس في مرحلة البلوغ. هذا الشرط يسمى في وقت متأخر تاي ساكس ، والذي يمكن أن يتسبب في انخفاض مستوى القدرة المعرفية للمصاب. هذا هو فهم علم الوراثة وأنواع الأمراض المرتبطة به. لمعرفة مخاطر المرض التي يمكن أن تنتقل إلى عائلتك ، يمكنك استشارة خبراء الصحة المعنيين. إذا كانت لديك أسئلة حول الأمراض الوراثية ، يمكنك سؤال طبيبك مباشرة على تطبيق صحة الأسرة SehatQ مجانًا. قم بتنزيل تطبيق SehatQ الآن من App Store أو Google Play.

المشاركات الاخيرة